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新生兒出生缺陷,你知道的有多少?
        我國是世界上新生兒出生缺陷率較高的國家之一。據相關報道指出,目前我國的新生兒出生缺陷率為4%~6%,大約每年有80~120萬缺陷兒童出生,而這一數字的世界平均值為3%~6%。自2003年國家取消強制婚檢后,我國每年新出生缺陷兒童呈明顯上升趨勢。2016年1月1日起,我國全面開放二胎政策,致使大齡產婦增多,未來我國新生兒出生缺陷數量勢必還將繼續增長。
 
        根據所涉及的器官、身體部位、受影響的程度不同,出生缺陷的孩子會呈現出不同的健康狀況。有些缺陷在嬰兒出生時或出生前即可發現,有些則會在嬰兒出生一段時間之后才會表現出來。有些只是結構上的異常,有些則影響到了功能。還有些出生缺陷發生在表面,可以直接被看到,有些則表現為內部結構的缺陷,或者是體內代謝異常導致的化學物質不平衡。我國常見的先天性出生缺陷有先天性心臟病、唇腭裂、神經管畸形等。

       出生缺陷的發生原因十分復雜,目前,大部分疾病的發病原因還不能準確判定。人類已知的導致先天性出生缺陷的主要原因包括遺傳因素、環境因素(營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等)或二者的共同作用,此外,精神壓力、孕期和妊娠期產婦的食物、藥物也是重要的影響因素。
 
        新生兒出生缺陷的預防和篩查大致分為三個階段:1.孕前檢查,2.孕期檢查,3.新生兒疾病篩查。
 
孕前咨詢和檢查
        孕前咨詢和檢查主要針對有特殊障礙或有家族史的人群,避免將遺傳性疾病傳遞給下一代。其中,出生缺陷高危人群主要包括以下幾類人群:
①夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者;
②曾生育過遺傳病患兒的夫婦、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母;
③不明原因的反復流產或有死胎死產史的夫婦;
④分娩時年齡超過35歲的待孕婦女;
⑤長期接觸高危環境因子的育齡男女等。
 
孕期檢查
        孕期檢查又被稱作產前檢查,能及時了解孕婦身體情況及胎兒的生長發育情況,保障母親和胎兒的健康和安全。遵守常規產前檢查的時間表,并做好孕期的各種排畸檢查對于防止新生兒出生缺陷具有重要作用。

        產前檢測分為篩查性和診斷性的2種方式。篩查性檢測通過血液測試、超聲檢測及游離DNA檢測等方式,用于識別胎兒是否可能患有包括遺傳性疾病在內的某些出生缺陷。一旦準媽媽的篩查結果異常,醫生會建議孕婦考慮診斷性的檢測來確診。

        需要注意的是,雖然產前檢測能夠篩查出大部分出生缺陷疾病,但諸如軟骨發育不全、侏儒癥等疾病要到胎兒近孕足月甚至出生后才發生或顯示出來;另外,胎兒的視力、聽力及先天性代謝異常,目前尚無法在產前診斷。
 
新生兒疾病篩查
        對于一些在產前尚無法診斷的疾病可以在新生兒檢查中發現。新生兒疾病篩查包括對血液、新陳代謝和激素分泌失調的檢查。對新生兒在臨床癥狀尚未發現或已表現出輕微癥狀時進行早期診斷、治療,防止機體器官發生不可逆的損傷,避免兒童智力發育障礙、嚴重疾病或死亡具有重要意義。
 
        目前我國新生兒疾病篩查主要采用的方式為在嬰兒出生72小時,完成六次哺乳后用特定的紙張采取新生兒足跟血化驗。主要篩查項目包括:苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減退癥(CH)。這兩種疾病對兒童智力發育有明顯影響,且在早期均無明顯臨床癥狀,一旦在臨床癥狀表現出來,患兒既已經產生不可逆轉的體格和智力發育損害。及早發現,采取措施針對性治療,可有效避免或減輕疾病對患者造成的傷害。

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