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骨骼系統

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骨骼系統:
 
        骨骼是組成脊椎動物內骨骼的堅硬器官,功能是運動、支持和保護身體;制造紅血球和白血球;儲藏礦物質。是人體運動系統的一部分。骨骼由各種不同的形狀組成,有復雜的內在和外在結構,使骨骼在減輕重量的同時能夠保持堅硬。骨骼的成分之一是礦物質化的骨骼組織,其內部是堅硬的蜂巢狀立體結構;其他組織還包括了骨髓、骨膜、神經、血管和軟骨。骨與骨之間一般用關節和韌帶連接起來。 
 
        目前在線孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)已登錄的單基因遺傳骨骼系統疾病有370多種,根據致病基因及影像學表現可分為37類。疾病累及患者四肢骨、脊柱、頭骨及其他組織器官,患者主要癥狀表現為骨骼畸形,喪失部分活動能力并易發生骨折,關節脫位等骨骼系統創傷。
 
產品介紹:
        邁基諾針對骨骼系統疾病設計特異性的多基因捕獲方案,結合新一代個人基因分析技術,通過先進的生物信息學分析及權威疾病數據庫分析受檢者特定基因
 突變。該產品包含304種骨骼系統相關疾病或亞型,219個基因 ,為患病風險評估,早期預防提供科學依據。
 
疾病細分種類:
        骨骼系統相關基因分析的疾病分類包括骨密度下降、成纖維細胞生長因子受體3缺陷、肢端肢中發育不全、骨硬化性發育不良、礦物異常、膠原蛋白障礙、硫酸化障礙、多指畸形- 并指畸形- 三指節畸、骨骼系統組件紊亂等37類,主要包括成骨不全癥、軟骨發育不良、低磷性佝僂病、先天性脊柱骨骺發育不良、多發性骨骺發育不良、多指、并指畸形、馬凡綜合征、顱縫早閉綜合征以及一些其他骨骼系統的單基因遺傳疾病。
 

 
應用類型:
        疑難骨骼系統疾病的鑒別。
        骨骼畸形基因篩查。
        有骨骼系統疾病 家族史、家族成員已確定為遺傳性骨骼系統疾病。 
        關注下一代健康的人群,進行孕前篩查和新生兒篩查。 

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